Förstå Hartstongue: orsaker, symtom och behandlingsalternativ

Hartstongue är en sällsynt genetisk störning som påverkar tungan och andra delar av kroppen. Det orsakas av en mutation i PTCH1-genen, som är ansvarig för att reglera tillväxten och utvecklingen av celler under fosterutvecklingen.Æ
Det huvudsakliga symtomet på hartstong är en förtjockad, stel tunga som kan göra det svårt att tala, äta och svälja. Andra symtom kan inkludera:

* Försenad tal- och språkutveckling
* Svårigheter med koordination och balans
* Synproblem
* Hörselnedsättning
* Ökad risk för infektioner

Hartstongue diagnostiseras vanligtvis genom en kombination av klinisk utvärdering, avbildningsstudier som ultraljud eller MRI och genetiska tester . Det finns inget botemedel mot hartstong, men behandling kan innefatta talterapi, sjukgymnastik och andra stödjande åtgärder för att hantera symtom och förbättra livskvaliteten.