Hartstongue'u Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Hartstongue, dili ve vücudun diğer kısımlarını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Fetal gelişim sırasında hücrelerin büyüme ve gelişmesini düzenlemekten sorumlu olan PTCH1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Hartstongue'un ana semptomu, konuşmayı, yemek yemeyi ve yutmayı zorlaştırabilecek kalınlaşmış, sert bir dildir. Diğer semptomlar şunları içerebilir:

* Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi
* Koordinasyon ve denge güçlüğü
* Görme sorunları
* İşitme kaybı
* Artan enfeksiyon riski

Hartstongue tanısı genellikle klinik değerlendirme, ultrason veya MRI gibi görüntüleme çalışmaları ve genetik testlerin birleşimiyle konulur. . Hartstongue'un tedavisi yoktur ancak tedavi, konuşma terapisi, fizik tedavi ve semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olacak diğer destekleyici önlemleri içerebilir.