Forstå Hartstongue: årsaker, symptomer og behandlingsalternativer

Hartstongue er en sjelden genetisk lidelse som påvirker tungen og andre deler av kroppen. Det er forårsaket av en mutasjon i PTCH1-genet, som er ansvarlig for å regulere vekst og utvikling av celler under fosterutviklingen.

Hovedsymptomet på hartstunge er en fortykket, stiv tunge som kan gjøre det vanskelig å snakke, spise og svelge. Andre symptomer kan omfatte:

* Forsinket tale- og språkutvikling
* Vanskeligheter med koordinasjon og balanse* Synsproblemer
* Hørselstap* Økt risiko for infeksjoner

Hartstongue diagnostiseres vanligvis gjennom en kombinasjon av klinisk evaluering, avbildningsstudier som ultralyd eller MR, og genetisk testing . Det finnes ingen kur for hartstongue, men behandling kan omfatte taleterapi, fysioterapi og andre støttende tiltak for å hjelpe til med å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.