Pengertian Hartstongue: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Hartstongue adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi lidah dan bagian tubuh lainnya. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen PTCH1, yang bertugas mengatur pertumbuhan dan perkembangan sel selama perkembangan janin.

Gejala utama Hartstongue adalah lidah yang menebal dan kaku sehingga membuat sulit berbicara, makan, dan menelan. Gejala lain yang dapat terjadi antara lain:

* Keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa
* Kesulitan dalam koordinasi dan keseimbangan
* Masalah penglihatan
* Gangguan pendengaran
* Peningkatan risiko infeksi

Hartstongue biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis, studi pencitraan seperti USG atau MRI, dan pengujian genetik . Tidak ada obat untuk penyakit Hartstongue, namun pengobatan mungkin termasuk terapi wicara, terapi fisik, dan tindakan suportif lainnya untuk membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.