Hiểu về Hartstongue: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Hartstongue là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến lưỡi và các bộ phận khác của cơ thể. Nguyên nhân là do đột biến gen PTCH1, gen chịu trách nhiệm điều chỉnh sự tăng trưởng và phát triển của tế bào trong quá trình phát triển của thai nhi.

Triệu chứng chính của bệnh hartstongue là lưỡi dày, cứng, có thể gây khó khăn khi nói, ăn và nuốt. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

* Chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói
* Khó phối hợp và giữ thăng bằng
* Vấn đề về thị lực
* Mất thính lực
* Tăng nguy cơ nhiễm trùng

Hartstongue thường được chẩn đoán thông qua sự kết hợp của đánh giá lâm sàng, nghiên cứu hình ảnh như siêu âm hoặc MRI và xét nghiệm di truyền . Không có cách chữa trị chứng hartstongue, nhưng việc điều trị có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu và các biện pháp hỗ trợ khác để giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.