Разбиране на Hartstongue: причини, симптоми и възможности за лечение

Hartstongue е рядко генетично заболяване, което засяга езика и други части на тялото. Причинява се от мутация в гена PTCH1, който е отговорен за регулирането на растежа и развитието на клетките по време на развитието на плода.

Основният симптом на белия дроб е удебелен, схванат език, който може да затрудни говоренето, храненето и преглъщането. Други симптоми могат да включват:

* Забавено развитие на речта и езика
* Трудности с координацията и равновесието
* Проблеми със зрението
* Загуба на слуха
* Повишен риск от инфекции

Хартстонова болест обикновено се диагностицира чрез комбинация от клинична оценка, образни изследвания като ултразвук или ЯМР и генетично изследване . Няма лек за болестта Hartstongue, но лечението може да включва логопедична терапия, физиотерапия и други поддържащи мерки за подпомагане на справянето със симптомите и подобряване на качеството на живот.