Разбиране на метилмалоновата ацидемия (MMA): причини, симптоми и възможности за лечение

Метилмалоновата ацидемия (MMA) е рядко генетично заболяване, което засяга способността на тялото да обработва определени аминокиселини, което води до натрупване на токсични вещества в кръвта и урината. Причинява се от мутации в гена, който кодира ензима methylmalonyl-CoA мутаза, който е необходим за разграждането на аминокиселините метионин и хомоцистеин.

Симптомите на MMA могат да варират по тежест и могат да включват:

* Забавяне на развитието и интелектуална увреждане
* Припадъци
* Загуба на зрение или слепота
* Загуба на слуха или глухота
* Бъбречни проблеми
* Блед, мастен черен дроб
* Слаб мускулен тонус
* Слабост
* Умора
* Повишен риск от инфекции

MMA обикновено се диагностицира чрез комбинация от клинична оценка, лабораторни тестове и генетичен анализ . Лечението на MMA обикновено включва комбинация от диетични ограничения и добавки, както и медикаменти за справяне със симптоми като гърчове и бъбречни проблеми. В някои случаи може да се наложи чернодробна трансплантация.

Важно е да се отбележи, че MMA е рядко заболяване и може да бъде трудно за диагностициране и лечение. Важно е да работите с доставчик на здравни услуги, който има опит в лечението на това състояние. С подходящо лечение, много хора с ММА могат да водят пълноценен живот.