Memahami Methylmalonic Acidemia (MMA): Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Asidemia Methylmalonic (MMA) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan keupayaan tubuh untuk memproses asid amino tertentu, yang membawa kepada pengumpulan bahan toksik dalam darah dan air kencing. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengkod enzim methylmalonyl-CoA mutase, yang diperlukan untuk pemecahan asid amino metionin dan homocysteine.

Simptom MMA boleh berbeza dalam keterukan dan mungkin termasuk:

* Kelewatan perkembangan dan intelektual hilang upaya
* Sawan* Hilang penglihatan atau buta
* Hilang pendengaran atau pekak
* Masalah buah pinggang
* Pucat, hati berlemak
* Tona otot lemah
* Kelemahan
* Keletihan
* Peningkatan risiko jangkitan

MMA biasanya didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal, ujian makmal dan analisis genetik . Rawatan untuk MMA biasanya melibatkan gabungan sekatan diet dan suplemen, serta ubat untuk menguruskan gejala seperti sawan dan masalah buah pinggang. Dalam sesetengah kes, pemindahan hati mungkin diperlukan.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa MMA adalah gangguan yang jarang berlaku, dan ia boleh menjadi sukar untuk didiagnosis dan dirawat. Adalah penting untuk bekerjasama dengan penyedia penjagaan kesihatan yang mempunyai pengalaman dalam merawat keadaan ini. Dengan rawatan yang sesuai, ramai individu dengan MMA dapat menjalani kehidupan yang memuaskan.