Comprendre l'acidémie méthylmalonique (MMA) : causes, symptômes et options de traitement

L'acidémie méthylmalonique (MMA) est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à traiter certains acides aminés, entraînant une accumulation de substances toxiques dans le sang et l'urine. Elle est causée par des mutations dans le gène qui code pour l'enzyme méthylmalonyl-CoA mutase, qui est nécessaire à la dégradation des acides aminés méthionine et homocystéine.

Les symptômes du MMA peuvent varier en gravité et peuvent inclure :

* Des retards de développement et des troubles intellectuels. handicap
* Convulsions
* Perte de vision ou cécité
* Perte auditive ou surdité
* Problèmes rénaux
* Foie pâle et gras
* Mauvais tonus musculaire
* Faiblesse
* Fatigue
* Risque accru d'infections

L'MMA est généralement diagnostiquée par une combinaison d'évaluations cliniques, de tests de laboratoire et d'analyses génétiques. . Le traitement du MMA implique généralement une combinaison de restrictions et de suppléments alimentaires, ainsi que des médicaments pour gérer les symptômes tels que les convulsions et les problèmes rénaux. Dans certains cas, une transplantation hépatique peut être nécessaire.

Il est important de noter que le MMA est une maladie rare et qu'elle peut être difficile à diagnostiquer et à traiter. Il est important de travailler avec un médecin expérimenté dans le traitement de cette maladie. Avec un traitement approprié, de nombreuses personnes atteintes de MMA sont capables de mener une vie épanouie.