了解甲基丙二酸血症 (MMA)：原因、症状和治疗选择

甲基丙二酸血症 (MMA) 是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体处理某些氨基酸的能力，导致血液和尿液中有毒物质积聚。它是由编码甲基丙二酰辅酶 A 变位酶的基因突变引起的，该酶是分解蛋氨酸和同型半胱氨酸所必需的。

MMA 的症状严重程度各有不同，可能包括：

* 发育迟缓和智力障碍残疾
* 癫痫发作
* 视力丧失或失明
* 听力损失或耳聋
* 肾脏问题
* 苍白、脂肪肝
* 肌张力差
* 虚弱
* 疲劳
* 感染风险增加

MMA 通常通过临床评估、实验室测试和基因分析相结合来诊断。 MMA 的治疗通常包括饮食限制和补充剂的结合，以及控制癫痫和肾脏问题等症状的药物。在某些情况下，可能需要进行肝移植。需要注意的是，MMA 是一种罕见疾病，并且可能难以诊断和治疗。与具有治疗这种疾病经验的医疗保健提供者合作非常重要。通过适当的治疗，许多 MMA 患者能够过上充实的生活。