Pochopení methylmalonové acidémie (MMA): Příčiny, příznaky a možnosti léčby

Methylmalonová acidémie (MMA) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje schopnost těla zpracovávat určité aminokyseliny, což vede k hromadění toxických látek v krvi a moči. Je způsobena mutacemi v genu, který kóduje enzym methylmalonyl-CoA mutázu, která je nezbytná pro rozklad aminokyselin methioninu a homocysteinu. postižení* Záchvaty* Ztráta zraku nebo slepota* Ztráta sluchu nebo hluchota* Problémy s ledvinami* Bledá, ztučnělá játra* Špatný svalový tonus...* Slabost* Únava* Zvýšené riziko infekcí...
MMA je obvykle diagnostikováno kombinací klinického hodnocení, laboratorních testů a genetické analýzy . Léčba MMA obvykle zahrnuje kombinaci dietních omezení a doplňků, stejně jako léky ke zvládání příznaků, jako jsou záchvaty a problémy s ledvinami. V některých případech může být nezbytná transplantace jater.…Je důležité si uvědomit, že MMA je vzácná porucha a může být obtížné ji diagnostikovat a léčit. Je důležité spolupracovat s poskytovatelem zdravotní péče, který má zkušenosti s léčbou tohoto stavu. Díky vhodné léčbě je mnoho jedinců s MMA schopno vést plnohodnotný život.