Zrozumienie kwasicy metylomalonowej (MMA): przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Kwasica metylomalonowa (MMA) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania niektórych aminokwasów, co prowadzi do gromadzenia się toksycznych substancji we krwi i moczu. Jest spowodowana mutacjami w genie kodującym enzym mutazę metylomalonylo-CoA, niezbędną do rozkładu aminokwasów metioniny i homocysteiny.

Objawy MMA mogą mieć różny stopień nasilenia i mogą obejmować:

* Opóźnienia rozwojowe i intelektualne niepełnosprawność…* Drgawki…* Utrata wzroku lub ślepota…* Utrata słuchu lub głuchota…* Problemy z nerkami…* Blada, stłuszczona wątroba…* Słabe napięcie mięśniowe…* Osłabienie…* Zmęczenie…* Zwiększone ryzyko infekcji…
MMA jest zwykle diagnozowana na podstawie połączenia oceny klinicznej, testów laboratoryjnych i analizy genetycznej . Leczenie MMA zazwyczaj obejmuje połączenie ograniczeń dietetycznych i suplementów, a także leków łagodzących objawy, takie jak drgawki i problemy z nerkami. W niektórych przypadkach może być konieczne przeszczepienie wątroby.… Należy pamiętać, że MMA jest rzadką chorobą i może być trudna do zdiagnozowania i leczenia. Ważne jest, aby współpracować z lekarzem, który ma doświadczenie w leczeniu tego schorzenia. Dzięki odpowiedniemu leczeniu wiele osób chorych na MMA może prowadzić satysfakcjonujące życie.