Înțelegerea acidului metilmalonic (MMA): cauze, simptome și opțiuni de tratament

Acidemia metilmalonica (MMA) este o tulburare genetica rara care afecteaza capacitatea organismului de a procesa anumiti aminoacizi, ceea ce duce la acumularea de substante toxice in sange si urina. Este cauzată de mutații ale genei care codifică enzima metilmalonil-CoA mutaza, care este necesară pentru descompunerea aminoacizilor metionină și homocisteină.

Simptomele MMA pot varia în severitate și pot include: dizabilitate
* Convulsii
* Pierderea vederii sau orbire
* Pierderea auzului sau surditatea
* Probleme renale
* Ficat palid, gras
* Tonus muscular slab
* Slăbiciune
* Oboseală
* Risc crescut de infecþii

AMM este de obicei diagnosticat printr-o combinație de evaluare clinică, teste de laborator și analize genetice . Tratamentul pentru MMA implică de obicei o combinație de restricții alimentare și suplimente, precum și medicamente pentru a gestiona simptome precum convulsii și probleme renale. În unele cazuri, transplantul de ficat poate fi necesar.

Este important de reținut că MMA este o afecțiune rară și poate fi dificil de diagnosticat și tratat. Este important să lucrați cu un furnizor de asistență medicală care are experiență în tratarea acestei afecțiuni. Cu un tratament adecvat, multe persoane cu MMA sunt capabile să ducă o viață împlinită.