Розуміння метилмалонової ацидемії (ММА): причини, симптоми та варіанти лікування

Метилмалонова ацидемія (ММА) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму переробляти певні амінокислоти, що призводить до накопичення токсичних речовин у крові та сечі. Це спричинено мутаціями в гені, який кодує фермент метилмалоніл-КоА-мутазу, який необхідний для розщеплення амінокислот метіоніну та гомоцистеїну.

Симптоми ММА можуть відрізнятися за вираженістю та включати:

* Затримку розвитку та інтелектуальну недостатність. інвалідність
* Судоми
* Втрата зору або сліпота
* Втрата слуху або глухота
* Проблеми з нирками
* Бліда, ожиріння печінки
* Поганий м’язовий тонус
* Слабкість
* Втома
* Підвищений ризик інфекцій

ММА зазвичай діагностується шляхом поєднання клінічної оцінки, лабораторних тестів і генетичного аналізу . Лікування MMA зазвичай включає поєднання дієтичних обмежень і добавок, а також ліків для лікування таких симптомів, як судоми та проблеми з нирками. У деяких випадках може знадобитися трансплантація печінки.

Важливо зазначити, що MMA є рідкісним розладом, і його важко діагностувати та лікувати. Важливо працювати з медичним працівником, який має досвід лікування цього захворювання. При належному лікуванні багато людей із ММА можуть жити повноцінним життям.