Comprensión de la acidemia metilmalónica (MMA): causas, síntomas y opciones de tratamiento

La acidemia metilmalónica (MMA) es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad del cuerpo para procesar ciertos aminoácidos, lo que provoca una acumulación de sustancias tóxicas en la sangre y la orina. Es causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima metilmalonil-CoA mutasa, que es necesaria para la degradación de los aminoácidos metionina y homocisteína.

Los síntomas de MMA pueden variar en gravedad y pueden incluir:

* Retrasos en el desarrollo y problemas intelectuales. discapacidad
* Convulsiones
* Pérdida de la visión o ceguera
* Pérdida de audición o sordera
* Problemas renales
* Hígado graso y pálido
* Tono muscular deficiente
* Debilidad
* Fatiga
* Mayor riesgo de infecciones

La MMA generalmente se diagnostica mediante una combinación de evaluación clínica, pruebas de laboratorio y análisis genético . El tratamiento para MMA generalmente implica una combinación de restricciones dietéticas y suplementos, así como medicamentos para controlar síntomas como convulsiones y problemas renales. En algunos casos, puede ser necesario un trasplante de hígado. Es importante tener en cuenta que la MMA es un trastorno poco común y puede ser difícil de diagnosticar y tratar. Es importante trabajar con un proveedor de atención médica que tenga experiencia en el tratamiento de esta afección. Con el tratamiento adecuado, muchas personas con MMA pueden llevar una vida plena.