Разумевање метилмалонске киселине (ММА): узроци, симптоми и опције лечења

Метилмалонска ацидемија (ММА) је редак генетски поремећај који утиче на способност тела да обрађује одређене аминокиселине, што доводи до накупљања токсичних супстанци у крви и урину. Узрокују га мутације у гену који кодира ензим метилмалонил-ЦоА мутазу, који је неопходан за разградњу аминокиселина метионин и хомоцистеин.ӕӕСимптоми ММА могу варирати по тежини и могу укључивати:ӕӕ* Застој у развоју и интелектуалне инвалидитетӕ* Конвулзијеӕ* Губитак вида или слепилоӕ* Губитак слуха или глувоћаӕ* Проблеми са бубрезимаӕ* Блиједа, масна јетраӕ* Слаб мишићни тонусӕ* Слабостӕ* Уморӕ* Повећан ризик од инфекцијаӕӕММА се обично дијагностицира комбинацијом клиничке евалуације, лабораторијских тестова и генетске анализе . Лечење ММА обично укључује комбинацију ограничења у исхрани и суплемената, као и лекове за лечење симптома као што су напади и проблеми са бубрезима. У неким случајевима може бити неопходна трансплантација јетре.ӕӕВажно је напоменути да је ММА редак поремећај и да може бити тешко дијагностиковати и лечити. Важно је радити са здравственим радницима који имају искуства у лечењу овог стања. Уз одговарајући третман, многи појединци са ММА могу да воде испуњен живот.