Tìm hiểu về bệnh nhiễm axit Methylmalonic (MMA): Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Axit methylmalonic máu (MMA) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng xử lý một số axit amin nhất định của cơ thể, dẫn đến sự tích tụ các chất độc hại trong máu và nước tiểu. Nguyên nhân là do đột biến gen mã hóa enzyme methylmalonyl-CoA mutase, cần thiết cho sự phân hủy các axit amin methionine và homocysteine.

Các triệu chứng của MMA có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể bao gồm:

* Chậm phát triển và trí tuệ khuyết tật
* Động kinh
* Mất thị lực hoặc mù
* Mất thính lực hoặc điếc
* Vấn đề về thận
* Gan nhiễm mỡ
* Trương lực cơ kém
* Điểm yếu
* Mệt mỏi
* Tăng nguy cơ nhiễm trùng

MMA thường được chẩn đoán thông qua sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và phân tích di truyền . Điều trị MMA thường bao gồm sự kết hợp giữa hạn chế và bổ sung chế độ ăn uống, cũng như dùng thuốc để kiểm soát các triệu chứng như co giật và các vấn đề về thận. Trong một số trường hợp, việc ghép gan có thể cần thiết.

Điều quan trọng cần lưu ý là MMA là một chứng rối loạn hiếm gặp và có thể khó chẩn đoán cũng như điều trị. Điều quan trọng là phải làm việc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm điều trị tình trạng này. Với cách điều trị thích hợp, nhiều người mắc MMA có thể có được cuộc sống trọn vẹn.