Pengertian Methylmalonic Acidemia (MMA): Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Asidemia metilmalonat (MMA) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan tubuh memproses asam amino tertentu, sehingga menyebabkan penumpukan zat beracun dalam darah dan urin. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim metilmalonil-CoA mutase, yang diperlukan untuk pemecahan asam amino metionin dan homosistein.

Gejala MMA dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

* Keterlambatan perkembangan dan intelektual kecacatan
* Kejang
* Kehilangan penglihatan atau kebutaan
* Gangguan pendengaran atau tuli
* Masalah ginjal
* Hati pucat, berlemak
* Tonus otot buruk
* Kelemahan
* Kelelahan
* Peningkatan risiko infeksi

MMA biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis, tes laboratorium, dan analisis genetik . Perawatan untuk MMA biasanya melibatkan kombinasi pembatasan makanan dan suplemen, serta pengobatan untuk mengatasi gejala seperti kejang dan masalah ginjal. Dalam beberapa kasus, transplantasi hati mungkin diperlukan.

Penting untuk diingat bahwa MMA adalah kelainan langka, dan mungkin sulit untuk didiagnosis dan diobati. Penting untuk bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan yang berpengalaman dalam menangani kondisi ini. Dengan pengobatan yang tepat, banyak individu dengan MMA mampu menjalani kehidupan yang memuaskan.