메틸말론산혈증(MMA) 이해: 원인, 증상 및 치료 옵션

메틸말론산혈증(MMA)은 신체의 특정 아미노산 처리 능력에 영향을 미쳐 혈액과 소변에 독성 물질이 축적되는 드문 유전 질환입니다. 이는 아미노산 메티오닌과 호모시스테인을 분해하는 데 필요한 메틸말로닐-CoA 뮤타제 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. MMA의 증상은 심각도에 따라 다양할 수 있으며 다음을 포함할 수 있습니다. 장애* 발작* 시력 상실 또는 실명* 청력 상실 또는 청각 장애* 신장 문제* 창백하고 지방간* 불량한 근육 긴장* 허약* 피로* 감염 위험 증가* MMA는 일반적으로 임상 평가, 실험실 테스트 및 유전자 분석의 조합을 통해 진단됩니다. . MMA 치료에는 일반적으로 식이 제한과 보충제, 그리고 발작 및 신장 문제와 같은 증상을 관리하기 위한 약물 치료가 포함됩니다. 어떤 경우에는 간 이식이 필요할 수도 있습니다.

MMA는 드문 질환이며 진단 및 치료가 어려울 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 이 질환을 치료한 경험이 있는 의료 서비스 제공자와 협력하는 것이 중요합니다. 적절한 치료를 통해 MMA를 앓고 있는 많은 개인은 만족스러운 삶을 영위할 수 있습니다.