メチルマロン酸血症 (MMA) を理解する: 原因、症状、および治療の選択肢

メチルマロン酸血症 (MMA) は、特定のアミノ酸を処理する身体の能力に影響を及ぼし、血液および尿中に有毒物質の蓄積を引き起こす稀な遺伝性疾患です。これは、アミノ酸のメチオニンとホモシステインの分解に必要な酵素メチルマロニル CoA ムターゼをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。MMA の症状は重症度によって異なり、次のようなものがあります。障害
* 発作
* 視力喪失または失明
* 聴力損失または難聴
* 腎臓の問題
* 青白い、脂肪肝
* 筋緊張の低下
* 衰弱
* 疲労
* 感染症リスクの増加
MMAは通常、臨床評価、臨床検査、および遺伝子分析の組み合わせによって診断されます。。 MMA の治療には通常、食事制限とサプリメント、および発作や腎臓の問題などの症状を管理するための薬物療法の組み合わせが含まれます。場合によっては、肝移植が必要になる場合があります。MMA はまれな疾患であり、診断と治療が難しい場合があることに注意することが重要です。この症状の治療経験のある医療提供者と協力することが重要です。適切な治療を受ければ、MMA 患者の多くは充実した生活を送ることができます。