Понимание метилмалоновой ацидемии (ММА): причины, симптомы и варианты лечения

Метилмалоновая ацидемия (ММА) — редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма перерабатывать определенные аминокислоты, что приводит к накоплению токсичных веществ в крови и моче. Это вызвано мутациями в гене, который кодирует фермент метилмалонил-КоА-мутазу, который необходим для расщепления аминокислот метионина и гомоцистеина. Симптомы ММА могут различаться по степени тяжести и могут включать: инвалидность* Судороги* Потеря зрения или слепота* Потеря слуха или глухота* Проблемы с почками* Бледность, ожирение печени* Плохой мышечный тонус* Слабость* Усталость* Повышенный риск инфекций*ММА обычно диагностируется посредством сочетания клинической оценки, лабораторных тестов и генетического анализа . Лечение ММА обычно включает в себя сочетание диетических ограничений и добавок, а также лекарств для лечения таких симптомов, как судороги и проблемы с почками. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация печени.

Важно отметить, что ММА является редким заболеванием, и его может быть трудно диагностировать и лечить. Важно работать с врачом, имеющим опыт лечения этого заболевания. При соответствующем лечении многие люди с ММА могут вести полноценную жизнь.