Comprendre la tarsoclasie : causes, symptômes et options de traitement

La tarsoclasie est une maladie génétique rare qui affecte le développement des yeux, du cerveau et d'autres systèmes corporels. Elle se caractérise par une série de symptômes, notamment la microphtalmie (petits yeux), l'anophtalmie (absence d'un ou des deux yeux), le colobome (un trou dans l'une des structures de l'œil) et d'autres problèmes de vision et cognitifs.

Le trouble est causé par des mutations du gène TARC, qui code pour une protéine appelée Rho GTPase C associée au tarse (TARC). Cette protéine joue un rôle essentiel dans le développement de l'œil et du cerveau, et des mutations du gène TARC peuvent conduire aux caractéristiques de la tarsoclase.

Il n'existe aucun remède contre la tarsoclase et le traitement est axé sur la gestion des symptômes et le traitement des complications associées. . Cela peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger les problèmes de vision, une thérapie physique pour améliorer la mobilité et la coordination, ainsi que d'autres mesures de soutien pour aider les personnes atteintes de ce trouble à mener une vie épanouissante.