टार्सोक्लासिस को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प
टार्सोक्लासिस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आंखों, मस्तिष्क और अन्य शरीर प्रणालियों के विकास को प्रभावित करता है। यह माइक्रोफथाल्मिया (छोटी आंखें), एनोफ्थाल्मिया (एक या दोनों आंखों की अनुपस्थिति), कोलोबोमा (आंख की संरचनाओं में से एक में छेद), और अन्य दृष्टि और संज्ञानात्मक समस्याओं सहित कई लक्षणों की विशेषता है।
इस विकार के कारण होता है TARC जीन में उत्परिवर्तन द्वारा, जो टार्सल-एसोसिएटेड Rho GTPase C (TARC) नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है। यह प्रोटीन आंख और मस्तिष्क के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और टीएआरसी जीन में उत्परिवर्तन से टार्सोक्लासिस की विशिष्ट विशेषताएं हो सकती हैं।
टार्सोक्लासिस का कोई इलाज नहीं है, और उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और किसी भी संबंधित जटिलताओं को संबोधित करने पर केंद्रित है। . इसमें दृष्टि समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी, गतिशीलता और समन्वय में सुधार के लिए भौतिक चिकित्सा, और विकार वाले व्यक्तियों को पूर्ण जीवन जीने में मदद करने के लिए अन्य सहायक उपाय शामिल हो सकते हैं।
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