Compreendendo a tarsoclasia: causas, sintomas e opções de tratamento

Tarsoclasia é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos olhos, do cérebro e de outros sistemas do corpo. É caracterizada por uma série de sintomas, incluindo microftalmia (olhos pequenos), anoftalmia (ausência de um ou ambos os olhos), coloboma (um buraco em uma das estruturas do olho) e outros problemas de visão e cognitivos. por mutações no gene TARC, que codifica uma proteína chamada Rho GTPase C associada ao tarso (TARC). Esta proteína desempenha um papel crítico no desenvolvimento do olho e do cérebro, e mutações no gene TARC podem levar às características da tarsoclasia.

Não há cura para a tarsoclasia e o tratamento se concentra no controle dos sintomas e no tratamento de quaisquer complicações relacionadas. . Isto pode incluir cirurgia para corrigir problemas de visão, fisioterapia para melhorar a mobilidade e coordenação e outras medidas de apoio para ajudar os indivíduos com o distúrbio a levar uma vida plena.