Tarsoclasis begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties

Tarsoclasis is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de ogen, hersenen en andere lichaamssystemen beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door een reeks symptomen, waaronder microftalmie (kleine ogen), anoftalmie (afwezigheid van één of beide ogen), coloboom (een gat in een van de structuren van het oog) en andere gezichts- en cognitieve problemen. De stoornis wordt veroorzaakt door mutaties in het TARC-gen, dat codeert voor een eiwit dat tarsal-geassocieerde Rho GTPase C (TARC) wordt genoemd. Dit eiwit speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van het oog en de hersenen, en mutaties in het TARC-gen kunnen leiden tot de karakteristieke kenmerken van tarsoclasis. Er bestaat geen remedie voor tarsoclasis en de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het aanpakken van eventuele gerelateerde complicaties . Dit kan een operatie omvatten om problemen met het gezichtsvermogen te corrigeren, fysiotherapie om de mobiliteit en coördinatie te verbeteren, en andere ondersteunende maatregelen om mensen met de stoornis te helpen een bevredigend leven te leiden.