Comprender la tarsoclasis: causas, síntomas y opciones de tratamiento

La tarsoclasis es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo de los ojos, el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una variedad de síntomas que incluyen microftalmia (ojos pequeños), anoftalmia (ausencia de uno o ambos ojos), coloboma (un agujero en una de las estructuras del ojo) y otros problemas cognitivos y de visión. por mutaciones en el gen TARC, que codifica una proteína llamada Rho GTPasa C asociada al tarso (TARC). Esta proteína desempeña un papel fundamental en el desarrollo del ojo y el cerebro, y las mutaciones en el gen TARC pueden provocar los rasgos característicos de la tarsoclasis. No existe cura para la tarsoclasis y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y abordar cualquier complicación relacionada. . Esto puede incluir cirugía para corregir problemas de visión, fisioterapia para mejorar la movilidad y la coordinación y otras medidas de apoyo para ayudar a las personas con este trastorno a llevar una vida plena.