Розуміння тарсоклазису: причини, симптоми та варіанти лікування

Тарсоклаз — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток очей, мозку та інших систем організму. Воно характеризується низкою симптомів, включаючи мікрофтальмію (маленькі очі), анофтальмію (відсутність одного або обох очей), колобому (дірку в одній із структур ока) та інші проблеми із зором і когнітивними функціями.

Це розлад викликано мутаціями в гені TARC, який кодує білок під назвою tarsal-associated Rho GTPase C (TARC). Цей білок відіграє вирішальну роль у розвитку очей і мозку, а мутації в гені TARC можуть призвести до характерних особливостей тарсоклазису.

Немає ліків від тарсоклазісу, і лікування зосереджено на управлінні симптомами та усуненні будь-яких супутніх ускладнень. . Це може включати хірургічне втручання для усунення проблем із зором, фізіотерапію для покращення рухливості та координації, а також інші підтримуючі заходи, щоб допомогти особам із розладом вести повноцінне життя.