Tìm hiểu bệnh Tarsoclosis: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Tarsoclosis là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của mắt, não và các hệ thống cơ thể khác. Nó được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng bao gồm microphthalmia (mắt nhỏ), aneyeia (không có một hoặc cả hai mắt), coloboma (một lỗ trên một trong các cấu trúc của mắt) và các vấn đề về thị giác và nhận thức khác.

Rối loạn này là do nguyên nhân do đột biến ở gen TARC, mã hóa cho một loại protein có tên là Rho GTPase C (TARC) liên kết với cổ chân. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của mắt và não, đồng thời các đột biến trong gen TARC có thể dẫn đến các đặc điểm đặc trưng của bệnh tarsoclasis.

Không có cách chữa trị bệnh tarsoclasis và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và giải quyết mọi biến chứng liên quan . Điều này có thể bao gồm phẫu thuật để khắc phục các vấn đề về thị lực, vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động và phối hợp cũng như các biện pháp hỗ trợ khác để giúp những người mắc chứng rối loạn có được cuộc sống trọn vẹn.