Förstå Tarsoklas: orsaker, symtom och behandlingsalternativ

Tarsoklas är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen av ögon, hjärna och andra kroppssystem. Det kännetecknas av en rad symtom inklusive mikroftalmi (små ögon), anoftalmi (avsaknad av ett eller båda ögonen), colobom (ett hål i en av ögats strukturer) och andra syn- och kognitiva problem.

Störningen orsakas genom mutationer i TARC-genen, som kodar för ett protein som kallas tarsalassocierat Rho GTPase C (TARC). Detta protein spelar en avgörande roll i utvecklingen av ögat och hjärnan, och mutationer i TARC-genen kan leda till de karakteristiska egenskaperna hos tarsoklas. . Detta kan inkludera operation för att korrigera synproblem, sjukgymnastik för att förbättra rörlighet och koordination och andra stödjande åtgärder för att hjälpa individer med sjukdomen att leva tillfredsställande liv.