Comprensione della tarsoclasi: cause, sintomi e opzioni di trattamento

La tarsoclasi è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo degli occhi, del cervello e di altri sistemi corporei. È caratterizzato da una serie di sintomi tra cui microftalmia (occhi piccoli), anoftalmia (assenza di uno o entrambi gli occhi), coloboma (un buco in una delle strutture dell'occhio) e altri problemi visivi e cognitivi.

Il disturbo è causato da mutazioni nel gene TARC, che codifica per una proteina chiamata Rho GTPasi C associata al tarso (TARC). Questa proteina svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo dell'occhio e del cervello e le mutazioni nel gene TARC possono portare ai tratti caratteristici della tarsoclasi.

Non esiste una cura per la tarsoclasi e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla risoluzione di eventuali complicazioni correlate . Ciò può includere un intervento chirurgico per correggere problemi di vista, terapia fisica per migliorare la mobilità e la coordinazione e altre misure di supporto per aiutare le persone affette da questo disturbo a condurre una vita appagante.