Tarsoklazisi Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Tarsoklaz, gözlerin, beynin ve diğer vücut sistemlerinin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Mikroftalmi (küçük gözler), anoftalmi (bir veya her iki gözün yokluğu), koloboma (gözün yapılarından birinde delik) ve diğer görme ve bilişsel sorunları içeren bir dizi semptomla karakterizedir. Tarsalla ilişkili Rho GTPaz C (TARC) adı verilen bir proteini kodlayan TARC genindeki mutasyonlar tarafından. Bu protein göz ve beyin gelişiminde kritik bir rol oynar ve TARC genindeki mutasyonlar tarsoklazinin karakteristik özelliklerine yol açabilir.

Tarsoklazinin tedavisi yoktur ve tedavi semptomların yönetilmesine ve ilgili komplikasyonların ele alınmasına odaklanır. . Bu, görme sorunlarını düzeltmek için ameliyatı, hareketliliği ve koordinasyonu geliştirmek için fizik tedaviyi ve bozukluğu olan bireylerin tatmin edici yaşamlar sürmesine yardımcı olacak diğer destekleyici önlemleri içerebilir.