Tarsoklasie verstehen: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Tarsoklasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung der Augen, des Gehirns und anderer Körpersysteme beeinträchtigt. Es ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet, darunter Mikrophthalmie (kleine Augen), Anophthalmie (Fehlen eines oder beider Augen), Kolobom (ein Loch in einer der Augenstrukturen) und andere Seh- und kognitive Probleme.

Die Störung wird verursacht durch Mutationen im TARC-Gen, das für ein Protein namens Tarsal-assoziierte Rho-GTPase C (TARC) kodiert. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Auges und des Gehirns, und Mutationen im TARC-Gen können zu den charakteristischen Merkmalen der Tarsoklase führen . Dazu können chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Sehproblemen, Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit und Koordination sowie andere unterstützende Ma+nahmen gehören, die Menschen mit dieser Störung dabei helfen sollen, ein erfülltes Leben zu führen.