Разумевање тарсоклазе: узроци, симптоми и опције лечења

Тарсоклаза је редак генетски поремећај који утиче на развој очију, мозга и других телесних система. Карактерише га низ симптома укључујући микрофталмију (мале очи), анофталмију (одсуство једног или оба ока), колобом (рупу у једној од структура ока) и друге проблеме са видом и когнитивним проблемима.ӕӕПоремећај је узрокован мутацијама у ТАРЦ гену, који кодира протеин назван Рхо ГТПаза Ц (ТАРЦ) повезана са тарсалом. Овај протеин игра кључну улогу у развоју ока и мозга, а мутације у ТАРЦ гену могу довести до карактеристичних карактеристика тарсокласе.ӕӕНе постоји лек за тарсокласу, а лечење је фокусирано на управљање симптомима и решавање свих повезаних компликација . Ово може укључивати операцију за исправљање проблема са видом, физикалну терапију за побољшање мобилности и координације и друге мере подршке за помоћ особама са поремећајем да воде испуњен живот.