Tarsoclasis 이해 : 원인, 증상 및 치료 옵션

Tarsoclasis는 눈, 뇌 및 기타 신체 시스템의 발달에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이는 소안구증(작은 눈), 무안증(한쪽 눈 또는 양쪽 눈이 없음), 결장종(눈 구조 중 하나에 구멍이 있음), 기타 시력 및 인지 문제를 비롯한 다양한 증상이 특징입니다. TARC(tarsal-associated Rho GTPase C)라는 단백질을 암호화하는 TARC 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 단백질은 눈과 뇌의 발달에 중요한 역할을 하며 TARC 유전자의 돌연변이로 인해 눈꺼풀파쇄증의 특징이 나타날 수 있습니다.

눈꺼풀파쇄증에는 치료법이 없으며 치료는 증상을 관리하고 관련 합병증을 해결하는 데 중점을 둡니다. . 여기에는 시력 문제를 교정하기 위한 수술, 이동성과 협응력을 향상시키기 위한 물리 치료, 장애가 있는 개인이 만족스러운 삶을 영위하도록 돕는 기타 지원 조치가 포함될 수 있습니다.