Pengertian Tarsoclasis: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Tarsoclasis adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan mata, otak, dan sistem tubuh lainnya. Hal ini ditandai dengan serangkaian gejala termasuk microphthalmia (mata kecil), anophthalmia (tidak adanya satu atau kedua mata), coloboma (lubang di salah satu struktur mata), dan masalah penglihatan dan kognitif lainnya.

Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen TARC, yang mengkode protein yang disebut Rho GTPase C (TARC) terkait tarsal. Protein ini memainkan peran penting dalam perkembangan mata dan otak, dan mutasi pada gen TARC dapat menyebabkan ciri khas tarsoclasis.

Tidak ada obat untuk tarsoclasis, dan pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejala dan mengatasi komplikasi terkait. . Hal ini mungkin termasuk pembedahan untuk memperbaiki masalah penglihatan, terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas dan koordinasi, dan tindakan pendukung lainnya untuk membantu individu dengan gangguan tersebut menjalani kehidupan yang memuaskan.