Разбиране на тарсоклазис: причини, симптоми и възможности за лечение

Тарсоклазисът е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на очите, мозъка и други телесни системи. Характеризира се с набор от симптоми, включително микрофталмия (малки очи), анофталмия (липса на едното или двете очи), колобома (дупка в една от структурите на окото) и други зрителни и когнитивни проблеми.

Разстройството се причинява чрез мутации в гена TARC, който кодира протеин, наречен тарзално-свързана Rho GTPase C (TARC). Този протеин играе критична роля в развитието на окото и мозъка и мутациите в гена TARC могат да доведат до характерните черти на тарсоклазиса.

Няма лечение за тарсоклазиса и лечението е насочено към овладяване на симптомите и справяне с всички свързани усложнения . Това може да включва операция за коригиране на проблеми със зрението, физиотерапия за подобряване на мобилността и координацията и други поддържащи мерки, които да помогнат на хората с разстройството да водят пълноценен живот.