Memahami Tarsoclasis: Punca, Gejala, dan Pilihan Rawatan

Tarsoclasis adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan mata, otak, dan sistem badan yang lain. Ia dicirikan oleh pelbagai gejala termasuk mikroftalmia (mata kecil), anophthalmia (ketiadaan satu atau kedua-dua mata), koloboma (lubang pada salah satu struktur mata), dan masalah penglihatan dan kognitif yang lain.

Gangguan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen TARC, yang mengodkan protein yang dipanggil Rho GTPase C (TARC) yang berkaitan dengan tarsal. Protein ini memainkan peranan penting dalam perkembangan mata dan otak, dan mutasi dalam gen TARC boleh membawa kepada ciri ciri tarsoclasis.

Tiada penawar untuk tarsoclasis, dan rawatan tertumpu kepada menguruskan gejala dan menangani sebarang komplikasi yang berkaitan . Ini mungkin termasuk pembedahan untuk membetulkan masalah penglihatan, terapi fizikal untuk meningkatkan mobiliti dan koordinasi, dan langkah sokongan lain untuk membantu individu yang mengalami gangguan itu menjalani kehidupan yang memuaskan.