Разбиране на синдрома на Търнър: причини, симптоми и възможности за лечение

Синдромът на Търнър е рядко генетично заболяване, което засяга жените и се причинява от липсваща или частично изтрита Х хромозома. Кръстен е на д-р Хенри Търнър, който за първи път описва състоянието през 1938 г. Синдромът на Търнър се среща при около 1 на всеки 2500 живородени жени и обикновено се диагностицира при раждането или в ранна детска възраст. Симптомите на синдрома на Търнър могат да варират значително, но могат да включват:
Нисък ръст: Момичетата със синдром на Търнър обикновено са по-ниски от своите връстници и може да имат по-къса дължина на ръцете и по-малки ръце и крака.
Сърдечни дефекти: Около 1/3 от момичетата с Синдромът на Търнър има сърдечни дефекти, като стесняване на аортата или дупка в сърцето.
Безплодие: Жените със синдром на Търнър обикновено са безплодни поради липсващата Х хромозома.
Обучителни затруднения: Момичетата със синдром на Търнър може да имат увреждания в обучението, особено в математически и пространствени разсъждения.
Проблеми със зрението: Синдромът на Търнър може да причини проблеми със зрението, включително късогледство, далекогледство и катаракта.
Други симптоми: Синдромът на Търнър може да причини и други симптоми, като ципеста шия, широко, късо лице и ниска линия на косата в задната част на врата.
Синдромът на Търнър се причинява от липсваща или частично изтрита Х хромозома. Това може да се случи по няколко начина, включително:
Монозомия X: Пълна липса на Х хромозома.
Мозаицизъм: Смес от клетки с различен брой Х хромозоми.
Монозомия на X хромозома с Y хромозомен материал: Рядко състояние, при което момиче има липсваща X хромозома и малко количество Y хромозомен материал.
Няма лечение за синдрома на Търнър, но лечението може да помогне за справяне със симптомите. Лечението може да включва:
Терапия с хормон на растежа: За увеличаване на височината и подобряване на растежа.
Сърдечна хирургия: За възстановяване на сърдечни дефекти.
Реч и езикова терапия: За подобряване на комуникационните умения.
Професионална терапия: За подобряване на фините двигателни умения и координация.
Образователна подкрепа: За помощ при обучителни затруднения.
Хормонална заместителна терапия: За заместване на естроген и други хормони, които са с дефицит или липсват.
Психологическа подкрепа: За да помогне за справяне с емоционалните предизвикателства на живота със синдрома на Търнър.
Важно е да се отбележи, че всяко момиче със синдром на Търнър е уникално и може имат различна комбинация от симптоми и нужди. С подходящо лечение и подкрепа много момичета със синдром на Търнър могат да водят щастлив и здравословен живот.