Comprendre le syndrome de Turner : causes, symptômes et options de traitement

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui touche les femmes et qui est causée par un chromosome X manquant ou partiellement supprimé. Il porte le nom du Dr Henry Turner, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1938. Le syndrome de Turner survient dans environ 1 naissance vivante de femme sur 2 500 et est généralement diagnostiqué à la naissance ou pendant la petite enfance. Les symptômes du syndrome de Turner peuvent varier considérablement, mais peuvent inclure :
Petite taille : les filles atteintes du syndrome de Turner ont tendance à être plus petites que leurs pairs et peuvent avoir des bras plus courts et des mains et des pieds plus petits.
Malformations cardiaques : environ 1/3 des filles atteintes du syndrome de Turner. Le syndrome de Turner entraîne des malformations cardiaques, telles qu'un rétrécissement de l'aorte ou un trou dans le cœur.
Infertilité : les femmes atteintes du syndrome de Turner sont généralement stériles en raison du chromosome X manquant.
Troubles d'apprentissage : les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des troubles d'apprentissage, en particulier dans raisonnement mathématique et spatial.
Problèmes de vision : le syndrome de Turner peut provoquer des problèmes de vision, notamment la myopie, l'hypermétropie et la cataracte.
Autres symptômes : le syndrome de Turner peut également provoquer d'autres symptômes, tels qu'un cou palmé, un visage large et court et une racine des cheveux basse. à la nuque. Le syndrome de Turner est causé par un chromosome X manquant ou partiellement supprimé. Cela peut se produire de plusieurs manières, notamment :
Monosomie X : absence totale d'un chromosome X.
Mosaïque : mélange de cellules avec un nombre différent de chromosomes X.
Monosomie du chromosome X avec du matériel chromosomique Y : une maladie rare dans laquelle une fille a un chromosome X manquant et une petite quantité de matériel chromosomique Y.
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Turner, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes. Le traitement peut inclure :
Thérapie par l'hormone de croissance : pour augmenter la taille et améliorer la croissance.
Chirurgie cardiaque : pour réparer les malformations cardiaques.
Orthophonie : pour améliorer les compétences de communication.
Ergothérapie : pour améliorer la motricité fine et la coordination.
Soutien éducatif : pour aider à troubles d'apprentissage.
Hormonothérapie substitutive : pour remplacer les œstrogènes et d'autres hormones déficientes ou absentes.
Soutien psychologique : pour aider à faire face aux défis émotionnels liés à la vie avec le syndrome de Turner.
Il est important de noter que chaque fille atteinte du syndrome de Turner est unique et peut ont une combinaison différente de symptômes et de besoins. Avec un traitement et un soutien appropriés, de nombreuses filles atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie heureuse et saine.