Turnerin oireyhtymän ymmärtäminen: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Turnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa naisiin ja joka johtuu puuttuvasta tai osittain deletoidusta X-kromosomista. Se on nimetty tohtori Henry Turnerin mukaan, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1938. Turnerin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä joka 2500 elävänä syntyneestä naisesta, ja se diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä tai varhaislapsuudessa. Turnerin oireyhtymän oireet voivat vaihdella suuresti, mutta niitä voivat olla: Lyhyt kasvu: Turnerin oireyhtymää sairastavat tytöt ovat yleensä lyhyempiä kuin heidän ikätoverinsa, ja heillä voi olla lyhyempi käsivarren pituus ja pienemmät kädet ja jalat.
Sydänvauriot: Noin 1/3 tytöistä, joilla on Turnerin oireyhtymällä on sydänvikoja, kuten aortan kaventuminen tai reikä sydämessä.
Lapsettomuus: Naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, ovat yleensä hedelmättömiä puuttuvan X-kromosomin vuoksi. Oppimisvaikeudet: Turnerin oireyhtymää sairastavilla tytöillä voi olla oppimisvaikeuksia, erityisesti matematiikka ja spatiaalinen päättely.
Näköongelmat: Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa näköongelmia, mukaan lukien likinäköisyys, kaukonäköisyys ja kaihi.
Muut oireet: Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa myös muita oireita, kuten kaulanauhan, leveät, lyhyet kasvot ja matalat hiusrajat. niskan takaosassa. Turnerin oireyhtymä johtuu puuttuvasta tai osittain hävinneestä X-kromosomista. Tämä voi tapahtua useilla tavoilla, mukaan lukien:
Monosomia X: X-kromosomin täydellinen puuttuminen.
Mosaiikki: Seos soluja, joissa on eri määrä X-kromosomeja.
X-kromosomimonosomia Y-kromosomimateriaalin kanssa: Harvinainen tila, jossa tytöllä on puuttuu X-kromosomi ja pieni määrä Y-kromosomimateriaalia. Turnerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa hallitsemaan oireita. Hoito voi sisältää:
Kasvuhormonihoitoa: Pituuden lisääminen ja kasvun parantaminen.
Sydänkirurgia: Sydänvikojen korjaaminen.
Puhe- ja kieliterapia: kommunikaatiotaitojen parantaminen.
Terveterapia: Hienomotoristen taitojen ja koordinaation parantaminen.
Koulutustuki: Auttaa oppimisvaikeudet.
Hormonikorvaushoito: Estrogeenin ja muiden puutteellisten tai puuttuvien hormonien korvaaminen.
Psykologinen tuki: Auttaa selviytymään Turnerin oireyhtymän kanssa elämisen tunnehaasteista.
On tärkeää huomata, että jokainen Turnerin oireyhtymää sairastava tyttö on ainutlaatuinen ja voi on erilainen yhdistelmä oireita ja tarpeita. Asianmukaisella hoidolla ja tuella monet Turnerin oireyhtymää sairastavat tytöt voivat elää onnellista ja terveellistä elämää.