Tìm hiểu Hội chứng Turner: Nguyên nhân, Triệu chứng và Lựa chọn Điều trị

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến phụ nữ và nguyên nhân là do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị xóa một phần. Nó được đặt theo tên của Tiến sĩ Henry Turner, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1938. Hội chứng Turner xảy ra ở khoảng 1 trên 2.500 ca sinh con gái còn sống và thường được chẩn đoán khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Các triệu chứng của hội chứng Turner có thể rất khác nhau, nhưng có thể bao gồm:
Tầm vóc thấp: Những bé gái mắc hội chứng Turner có xu hướng thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi và có thể có chiều dài cánh tay ngắn hơn cũng như bàn tay và bàn chân nhỏ hơn.
Dị tật tim: Khoảng 1/3 số bé gái mắc hội chứng này. Hội chứng Turner có các khuyết tật về tim, chẳng hạn như hẹp động mạch chủ hoặc có lỗ ở tim.
Vô sinh: Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường bị vô sinh do thiếu nhiễm sắc thể X.
Khuyết tật về học tập: Các bé gái mắc hội chứng Turner có thể bị khuyết tật học tập, đặc biệt là ở toán học và suy luận không gian.
Vấn đề về thị lực: Hội chứng Turner có thể gây ra các vấn đề về thị lực, bao gồm cận thị, viễn thị và đục thủy tinh thể.
Các triệu chứng khác: Hội chứng Turner cũng có thể gây ra các triệu chứng khác, chẳng hạn như cổ có màng, mặt rộng, ngắn và chân tóc thấp ở phía sau cổ. Hội chứng Turner xảy ra do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị xóa một phần. Điều này có thể xảy ra theo nhiều cách, bao gồm:
Monosomy X: Sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X. thiếu nhiễm sắc thể X và một lượng nhỏ chất liệu nhiễm sắc thể Y.
Không có cách chữa khỏi hội chứng Turner, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Điều trị có thể bao gồm:
Liệu pháp hormone tăng trưởng: Để tăng chiều cao và cải thiện sự tăng trưởng.
Phẫu thuật tim: Để sửa chữa các khuyết tật về tim.
Liệu pháp ngôn ngữ và lời nói: Để cải thiện kỹ năng giao tiếp.
Liệu pháp nghề nghiệp: Để cải thiện các kỹ năng vận động tinh và khả năng phối hợp.
Hỗ trợ giáo dục: Để giúp đỡ khuyết tật học tập.
Liệu pháp thay thế hormone: Để thay thế estrogen và các hormone khác bị thiếu hoặc vắng mặt.
Hỗ trợ tâm lý: Để giúp đối phó với những thách thức về mặt cảm xúc khi sống chung với hội chứng Turner.
Điều quan trọng cần lưu ý là mỗi cô gái mắc hội chứng Turner là duy nhất và có thể có sự kết hợp khác nhau giữa các triệu chứng và nhu cầu. Nếu được điều trị và hỗ trợ thích hợp, nhiều cô gái mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống hạnh phúc, khỏe mạnh.