Pengertian Sindrom Turner: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang menyerang wanita dan disebabkan oleh hilangnya atau hilangnya sebagian kromosom X. Sindrom ini dinamai Dr. Henry Turner, yang pertama kali menggambarkan kondisi ini pada tahun 1938.
Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2.500 kelahiran hidup wanita dan biasanya didiagnosis saat lahir atau pada masa kanak-kanak. Gejala-gejala sindrom Turner bisa sangat bervariasi, namun mungkin termasuk: Perawakan pendek: Anak perempuan dengan sindrom Turner cenderung lebih pendek dibandingkan teman sebayanya dan mungkin memiliki panjang lengan yang lebih pendek serta tangan dan kaki yang lebih kecil. Cacat jantung: Sekitar 1/3 anak perempuan dengan sindrom Turner Sindrom Turner memiliki kelainan jantung, seperti penyempitan aorta atau lubang di jantung.
Infertilitas: Wanita dengan sindrom Turner biasanya tidak subur karena hilangnya kromosom X.
Ketidakmampuan belajar: Anak perempuan dengan sindrom Turner mungkin memiliki ketidakmampuan belajar, terutama pada anak perempuan. penalaran matematika dan spasial.
Masalah penglihatan: Sindrom Turner dapat menyebabkan gangguan penglihatan, termasuk rabun jauh, rabun jauh, dan katarak.
Gejala lain: Sindrom Turner juga dapat menyebabkan gejala lain, seperti leher berselaput, wajah lebar, pendek, dan garis rambut rendah di bagian belakang leher.
Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya atau sebagian kromosom X yang hilang. Hal ini dapat terjadi melalui beberapa cara, antara lain:
Monosomi X: Tidak adanya kromosom X sama sekali.
Mosaikisme: Campuran sel dengan jumlah kromosom X yang berbeda.
Monosomi kromosom X dengan bahan kromosom Y: Kondisi langka di mana seorang anak perempuan memiliki kehilangan kromosom X dan sejumlah kecil materi kromosom Y.
Tidak ada obat untuk sindrom Turner, namun pengobatan dapat membantu mengatasi gejalanya. Penanganan yang mungkin dilakukan meliputi:
Terapi hormon pertumbuhan: Untuk menambah tinggi badan dan meningkatkan pertumbuhan.
Operasi jantung: Untuk memperbaiki kelainan jantung.
Terapi wicara dan bahasa: Untuk meningkatkan keterampilan komunikasi.
Terapi okupasi: Untuk meningkatkan keterampilan motorik halus dan koordinasi.
Dukungan pendidikan: Untuk membantu ketidakmampuan belajar.
Terapi penggantian hormon: Untuk menggantikan estrogen dan hormon lain yang kurang atau tidak ada.
Dukungan psikologis: Untuk membantu mengatasi tantangan emosional hidup dengan sindrom Turner.
Penting untuk dicatat bahwa setiap gadis dengan sindrom Turner adalah unik dan mungkin memiliki kombinasi gejala dan kebutuhan yang berbeda. Dengan pengobatan dan dukungan yang tepat, banyak gadis penderita sindrom Turner dapat menjalani hidup bahagia dan sehat.