Zrozumienie zespołu Turnera: przyczyny, objawy i możliwości leczenia
Zespół Turnera to rzadka choroba genetyczna, która dotyka kobiety i jest spowodowana brakującym lub częściowo usuniętym chromosomem X. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska doktora Henry'ego Turnera, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1938 r. Zespół Turnera występuje u około 1 na 2500 żywych urodzeń płci żeńskiej i zwykle jest diagnozowany po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Objawy zespołu Turnera mogą być bardzo zróżnicowane, ale mogą obejmować:
Niski wzrost: Dziewczęta z zespołem Turnera są zwykle niższe niż ich rówieśniczki i mogą mieć krótsze ramiona oraz mniejsze dłonie i stopy.
Wady serca: Około 1/3 dziewcząt z zespołem Turnera Zespół Turnera charakteryzuje się wadami serca, takimi jak zwężenie aorty lub dziura w sercu.
Niepłodność: Kobiety z zespołem Turnera są zwykle bezpłodne z powodu braku chromosomu X.
Trudności w uczeniu się: Dziewczęta z zespołem Turnera mogą mieć trudności w uczeniu się, zwłaszcza w wieku matematyka i rozumowanie przestrzenne.
Problemy ze wzrokiem: Zespół Turnera może powodować problemy ze wzrokiem, w tym krótkowzroczność, dalekowzroczność i zaćmę.
Inne objawy: Zespół Turnera może również powodować inne objawy, takie jak błoniasta szyja, szeroka, krótka twarz i niska linia włosów z tyłu szyi.
Zespół Turnera jest spowodowany brakującym lub częściowo usuniętym chromosomem X. Może to nastąpić na kilka sposobów, w tym:
Monosomia X: całkowity brak chromosomu X.
Mozaicyzm: mieszanina komórek o różnej liczbie chromosomów X.
Monosomia chromosomu X z materiałem chromosomu Y: Rzadki stan, w którym u dziewczynki występuje brakujący chromosom X i niewielka ilość materiału chromosomowego Y.
Nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów. Leczenie może obejmować:
Terapię hormonem wzrostu: w celu zwiększenia wzrostu i poprawy wzrostu.
Chirurgia serca: w celu naprawy wad serca.
Terapia mowy i języka: w celu poprawy umiejętności komunikacyjnych.
Terapia zajęciowa: w celu poprawy umiejętności motorycznych i koordynacji.
Wsparcie edukacyjne: Aby pomóc trudności w uczeniu się.
Hormonalna terapia zastępcza: Zastąpienie estrogenu i innych hormonów, których brakuje lub których brakuje.
Wsparcie psychologiczne: Aby pomóc w radzeniu sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z życiem z zespołem Turnera.
Ważne jest, aby pamiętać, że każda dziewczyna z zespołem Turnera jest wyjątkowa i może mają inną kombinację objawów i potrzeb. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu wiele dziewcząt z zespołem Turnera może prowadzić szczęśliwe i zdrowe życie.
To mi się podoba
To mi się nie podoba
Zgłoś błąd treści
Share
