Pochopení Turnerova syndromu: Příčiny, příznaky a možnosti léčby

Turnerův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje ženy a je způsobena chybějícím nebo částečně odstraněným chromozomem X. Je pojmenován po Dr. Henry Turnerovi, který tento stav poprvé popsal v roce 1938. Turnerův syndrom se vyskytuje asi u 1 z 2 500 živě narozených žen a je obvykle diagnostikován při narození nebo v raném dětství. Příznaky Turnerova syndromu se mohou značně lišit, ale mohou zahrnovat:
Nízký vzrůst: Dívky s Turnerovým syndromem bývají kratší než jejich vrstevnice a mohou mít kratší paži a menší ruce a nohy.
Srdeční vady: Asi 1/3 dívek s Turnerův syndrom má srdeční vady, jako je zúžení aorty nebo díra v srdci. Neplodnost: Ženy s Turnerovým syndromem jsou obvykle neplodné kvůli chybějícímu chromozomu X. Poruchy učení: Dívky s Turnerovým syndromem mohou mít poruchy učení, zejména v matematické a prostorové uvažování.
Problémy se zrakem: Turnerův syndrom může způsobit problémy se zrakem, včetně krátkozrakosti, dalekozrakosti a šedého zákalu. na zadní straně krku.
Turnerův syndrom je způsoben chybějícím nebo částečně odstraněným chromozomem X. K tomu může dojít několika způsoby, včetně:
Monosomie X: Úplná absence chromozomu X.
Mozaicismus: Směs buněk s různým počtem chromozomů X.
Monosomie X chromozomu s materiálem chromozomu Y: Vzácný stav, kdy má dívka chybí chromozom X a malé množství materiálu chromozomu Y.…Na Turnerův syndrom neexistuje žádný lék, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky. Léčba může zahrnovat:
Terapii růstovým hormonem: Pro zvýšení výšky a zlepšení růstu.
Srdeční operace: K nápravě srdečních vad. poruchy učení. Hormonální substituční terapie: K náhradě estrogenu a dalších hormonů, které jsou nedostatečné nebo chybí. mají jinou kombinaci příznaků a potřeb. S vhodnou léčbou a podporou může mnoho dívek s Turnerovým syndromem vést šťastný a zdravý život.