Forstå Turners syndrom: årsaker, symptomer og behandlingsalternativer

Turners syndrom er en sjelden genetisk lidelse som rammer kvinner og er forårsaket av et manglende eller delvis slettet X-kromosom. Det er oppkalt etter Dr. Henry Turner, som først beskrev tilstanden i 1938. Turners syndrom forekommer hos omtrent 1 av hver 2500 levende kvinnelige fødsler og diagnostiseres vanligvis ved fødselen eller tidlig i barndommen. Symptomene på Turners syndrom kan variere mye, men kan omfatte:
Kort statur: Jenter med Turners syndrom har en tendens til å v
re kortere enn jevnaldrende og kan ha kortere armlengde og mindre hender og føtter.
Hjertefeil: Omtrent 1/3 av jentene med Turners syndrom har hjertefeil, for eksempel en innsnevring av aorta eller et hull i hjertet.
Infertilitet: Kvinner med Turners syndrom er vanligvis infertile på grunn av det manglende X-kromosomet.
L
revansker: Jenter med Turners syndrom kan ha l
revansker, spesielt i matematikk og romlig resonnement.
Synsproblemer: Turners syndrom kan forårsake synsproblemer, inkludert n
rsynthet, langsynthet og grå st
r.
Andre symptomer: Turners syndrom kan også forårsake andre symptomer, for eksempel en svømmehud i nakken, et bredt, kort ansikt og lav hårfeste. på baksiden av nakken.
Turner syndrom er forårsaket av et manglende eller delvis slettet X-kromosom. Dette kan skje på flere måter, inkludert:
Monosomi X: Det fullstendige frav
ret av et X-kromosom.
Mosaisme: En blanding av celler med forskjellig antall X-kromosomer.
X-kromosommonosomi med Y-kromosommateriale: En sjelden tilstand der en jente har en mangler X-kromosom og en liten mengde Y-kromosommateriale.
Det finnes ingen kur for Turners syndrom, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene. Behandling kan omfatte:
Veksthormonbehandling: For å øke høyden og forbedre veksten.
Hjertekirurgi: For å reparere hjertefeil.
Loge- og språkterapi: For å forbedre kommunikasjonsevnen.
Ergoterapi: For å forbedre finmotorikk og koordinasjon.
Utdanningsstøtte: For å hjelpe med l
revansker.
Hormonerstatningsterapi: For å erstatte østrogen og andre hormoner som mangler eller mangler.
Psykologisk støtte: For å hjelpe til med å takle de følelsesmessige utfordringene ved å leve med Turners syndrom.
Det er viktig å merke seg at hver jente med Turners syndrom er unik og kan har en annen kombinasjon av symptomer og behov. Med passende behandling og støtte kan mange jenter med Turners syndrom leve lykkelige, sunne liv.