Розуміння синдрому Тернера: причини, симптоми та варіанти лікування

Синдром Тернера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає жінок і спричинене відсутністю або частково видаленою Х-хромосомою. Він названий на честь доктора Генрі Тернера, який вперше описав стан у 1938 році.
Синдром Тернера зустрічається приблизно в 1 з кожні 2500 живонароджених жінок і зазвичай діагностується при народженні або в ранньому дитинстві. Симптоми синдрому Тернера можуть сильно відрізнятися, але можуть включати:
Невисокий зріст: дівчата з синдромом Тернера, як правило, нижчі за своїх однолітків і можуть мати коротшу довжину рук і менші кисті та стопи.
Вади серця: приблизно 1/3 дівчат з Синдром Тернера має вади серця, такі як звуження аорти або отвір у серці.
Безпліддя: Жінки з синдромом Тернера зазвичай безплідні через відсутню Х-хромосому.
Порушення навчання: дівчата з синдромом Тернера можуть мати проблеми з навчанням, особливо в математика та просторове мислення.
Проблеми із зором: Синдром Тернера може викликати проблеми із зором, включаючи короткозорість, далекозорість і катаракту.
Інші симптоми: Синдром Тернера також може спричиняти інші симптоми, такі як перетинчаста шия, широке, коротке обличчя та низька лінія волосся на задній частині шиї.
Синдром Тернера спричинений відсутністю або частковим видаленням Х-хромосоми. Це може статися декількома способами, зокрема:
Моносомія X: повна відсутність Х-хромосоми.
Мозаїцизм: суміш клітин з різною кількістю Х-хромосом.
Моносомія X-хромосоми з матеріалом Y-хромосоми: рідкісний стан, при якому у дівчини є відсутність Х-хромосоми та невелика кількість Y-хромосомного матеріалу.
Немає ліків від синдрому Тернера, але лікування може допомогти впоратися з симптомами. Лікування може включати:
Терапію гормоном росту: для збільшення висоти та покращення росту.
Хірургію серця: для усунення вад серця.
Логопедічну та мовну терапію: для покращення комунікативних навичок.
Ерготерапію: для покращення дрібної моторики та координації.
Освітня підтримка: для допомоги з труднощі в навчанні.
Гормональна замісна терапія: для заміни естрогену та інших гормонів, дефіцитних або відсутніх.
Психологічна підтримка: щоб допомогти впоратися з емоційними труднощами життя з синдромом Тернера.
Важливо зазначити, що кожна дівчина з синдромом Тернера унікальна і може мати інше поєднання симптомів і потреб. При належному лікуванні та підтримці багато дівчат із синдромом Тернера можуть вести щасливе та здорове життя.