Compreendendo a síndrome de Turner: causas, sintomas e opções de tratamento
A síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta mulheres e é causada por um cromossomo X ausente ou parcialmente excluído. É nomeado após o Dr. Henry Turner, que descreveu pela primeira vez a condição em 1938.
A síndrome de Turner ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 nascimentos vivos do sexo feminino e geralmente é diagnosticada no nascimento ou durante a primeira infância. Os sintomas da síndrome de Turner podem variar amplamente, mas podem incluir:
Baixa estatura: meninas com síndrome de Turner tendem a ser mais baixas do que seus pares e podem ter braços mais curtos e mãos e pés menores.
Defeitos cardíacos: cerca de 1/3 das meninas com A síndrome de Turner tem defeitos cardíacos, como estreitamento da aorta ou um buraco no coração.
Infertilidade: Mulheres com síndrome de Turner são geralmente inférteis por causa da falta do cromossomo X.
Dificuldades de aprendizagem: Meninas com síndrome de Turner podem ter dificuldades de aprendizagem, especialmente em matemática e raciocínio espacial.
Problemas de visão: a síndrome de Turner pode causar problemas de visão, incluindo miopia, hipermetropia e catarata.
Outros sintomas: a síndrome de Turner também pode causar outros sintomas, como pescoço alado, rosto largo e curto e linha do cabelo baixa na parte de trás do pescoço.
A síndrome de Turner é causada por um cromossomo X ausente ou parcialmente excluído. Isso pode ocorrer de várias maneiras, incluindo:
Monossomia X: A completa ausência de um cromossomo X.
Mosaicismo: Uma mistura de células com diferentes números de cromossomos X.
Monossomia do cromossomo X com material do cromossomo Y: Uma condição rara em que uma menina tem um falta de cromossomo X e uma pequena quantidade de material do cromossomo Y.
Não há cura para a síndrome de Turner, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. O tratamento pode incluir:
Terapia com hormônio do crescimento: Para aumentar a altura e melhorar o crescimento.
Cirurgia cardíaca: Para reparar defeitos cardíacos.
Fonoaudiologia: Para melhorar as habilidades de comunicação.
Terapia ocupacional: Para melhorar as habilidades motoras finas e a coordenação.
Apoio educacional: Para ajudar com dificuldades de aprendizagem.
Terapia de reposição hormonal: Para substituir o estrogênio e outros hormônios deficientes ou ausentes.
Apoio psicológico: Para ajudar a lidar com os desafios emocionais de viver com a síndrome de Turner.
É importante observar que cada menina com síndrome de Turner é única e pode têm uma combinação diferente de sintomas e necessidades. Com tratamento e apoio adequados, muitas meninas com síndrome de Turner podem levar uma vida feliz e saudável.
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