Înțelegerea sindromului Turner: cauze, simptome și opțiuni de tratament
Sindromul Turner este o tulburare genetică rară care afectează femeile și este cauzată de lipsa sau parțial șters al cromozomului X. Este numit după Dr. Henry Turner, care a descris pentru prima dată această afecțiune în 1938.
Sindromul Turner apare la aproximativ 1 din 2.500 de femei născute vii și este de obicei diagnosticat la naștere sau în timpul copilăriei timpurii. Simptomele sindromului Turner pot varia foarte mult, dar pot include:
Sturmă mică: Fetele cu sindrom Turner tind să fie mai scunde decât semenii lor și pot avea o lungime mai mică a brațului și mâini și picioare mai mici.
Defecte cardiace: Aproximativ 1/3 dintre fetele cu Sindromul Turner are defecte ale inimii, cum ar fi o îngustare a aortei sau o gaură în inimă.
Infertilitate: Femeile cu sindrom Turner sunt de obicei infertile din cauza cromozomului X lipsă.
Dificultăți de învățare: fetele cu sindrom Turner pot avea dificultăți de învățare, în special în matematică și raționament spațial.
Probleme de vedere: sindromul Turner poate provoca probleme de vedere, inclusiv miopie, hipermetropie și cataractă.
Alte simptome: sindromul Turner poate provoca și alte simptome, cum ar fi gâtul palmat, fața largă și scurtă și linia părului scăzută. în partea din spate a gâtului.
Sindromul Turner este cauzat de un cromozom X lipsă sau parțial șters. Acest lucru poate apărea în mai multe moduri, inclusiv:
Monozomia X: Absența completă a unui cromozom X.
Mozaicism: Un amestec de celule cu un număr diferit de cromozomi X.
Monozomia cromozomală X cu material cromozomului Y: O afecțiune rară în care o fată are un lipsește cromozomul X și o cantitate mică de material cromozom Y.
Nu există un tratament pentru sindromul Turner, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor. Tratamentul poate include:
Terapia cu hormoni de creștere: Pentru a crește înălțimea și a îmbunătăți creșterea.
Chirurgie la inimă: Pentru a repara defectele cardiace.
Terapia de vorbire și limbaj: Pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare.
Terapia ocupațională: Pentru a îmbunătăți abilitățile motorii fine și coordonarea.
Suport educațional: Pentru a ajuta la dificultăți de învățare.
Terapia de substituție hormonală: Pentru a înlocui estrogenul și alți hormoni care sunt deficitari sau absenți.
Suport psihologic: Pentru a ajuta la înfruntarea provocărilor emoționale de a trăi cu sindromul Turner.
Este important de reținut că fiecare fată cu sindrom Turner este unică și poate au o combinație diferită de simptome și nevoi. Cu un tratament și sprijin adecvat, multe fete cu sindrom Turner pot duce o viață fericită și sănătoasă.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
