Comprendere la sindrome di Turner: cause, sintomi e opzioni di trattamento
La sindrome di Turner è una malattia genetica rara che colpisce le donne ed è causata da un cromosoma X mancante o parzialmente cancellato. Prende il nome dal dottor Henry Turner, che per primo descrisse la condizione nel 1938.
La sindrome di Turner si verifica in circa 1 su 2.500 nascite vive e di solito viene diagnosticata alla nascita o durante la prima infanzia. I sintomi della sindrome di Turner possono variare ampiamente, ma possono includere:
Bassa statura: le ragazze con sindrome di Turner tendono ad essere più basse delle loro coetanee e possono avere braccia più corte e mani e piedi più piccoli.
Difetti cardiaci: circa 1/3 delle ragazze con sindrome di Turner La sindrome di Turner presenta difetti cardiaci, come un restringimento dell'aorta o un buco nel cuore.
Infertilità: le donne con la sindrome di Turner sono solitamente sterili a causa della mancanza del cromosoma X.
Disabilità di apprendimento: le ragazze con la sindrome di Turner possono avere difficoltà di apprendimento, soprattutto in matematica e ragionamento spaziale.
Problemi visivi: la sindrome di Turner può causare problemi alla vista, tra cui miopia, ipermetropia e cataratta.
Altri sintomi: la sindrome di Turner può anche causare altri sintomi, come collo palmato, viso largo e corto e attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore del collo.
La sindrome di Turner è causata da un cromosoma X mancante o parzialmente cancellato. Ciò può verificarsi in diversi modi, tra cui:
Monosomia X: completa assenza di un cromosoma X.
Mosaicismo: una miscela di cellule con numeri diversi di cromosomi X.
Monosomia del cromosoma X con materiale del cromosoma Y: una rara condizione in cui una ragazza ha un manca il cromosoma X e una piccola quantità di materiale del cromosoma Y.
Non esiste una cura per la sindrome di Turner, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi. Il trattamento può includere:
Terapia con l'ormone della crescita: per aumentare l'altezza e migliorare la crescita.
Chirurgia cardiaca: per riparare difetti cardiaci.
Logoterapia: per migliorare le capacità di comunicazione.
Terapia occupazionale: per migliorare le capacità motorie e la coordinazione.
Supporto educativo: per aiutare con difficoltà di apprendimento.
Terapia ormonale sostitutiva: per sostituire gli estrogeni e altri ormoni carenti o assenti.
Supporto psicologico: per aiutare ad affrontare le sfide emotive della convivenza con la sindrome di Turner.
È importante notare che ogni ragazza con la sindrome di Turner è unica e può avere una diversa combinazione di sintomi e bisogni. Con un trattamento e un sostegno adeguati, molte ragazze con la sindrome di Turner possono condurre una vita sana e felice.
Mi piace
Non mi piace
Segnala un errore di contenuto
share
