Memahami Sindrom Turner: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Sindrom Turner ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang memberi kesan kepada wanita dan disebabkan oleh kromosom X yang hilang atau sebahagiannya dipadamkan. Ia dinamakan sempena Dr. Henry Turner, yang mula-mula menggambarkan keadaan ini pada tahun 1938.
Sindrom Turner berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 2,500 kelahiran wanita hidup dan biasanya didiagnosis semasa lahir atau semasa awal kanak-kanak. Gejala sindrom Turner boleh berbeza-beza, tetapi mungkin termasuk:
Bertubuh pendek: Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner cenderung lebih pendek daripada rakan sebaya mereka dan mungkin mempunyai panjang lengan yang lebih pendek dan tangan dan kaki lebih kecil.
Kecacatan jantung: Kira-kira 1/3 daripada kanak-kanak perempuan dengan Sindrom Turner mempunyai kecacatan jantung, seperti penyempitan aorta atau lubang di jantung.
Ketidaksuburan: Wanita dengan sindrom Turner biasanya tidak subur kerana kehilangan kromosom X.
Ketidakupayaan pembelajaran: Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner mungkin mengalami masalah pembelajaran, terutamanya dalam matematik dan penaakulan spatial.
Masalah penglihatan: Sindrom Turner boleh menyebabkan masalah penglihatan, termasuk rabun dekat, rabun jauh dan katarak.
Simptom lain: Sindrom Turner juga boleh menyebabkan gejala lain, seperti leher berselaput, muka lebar, pendek dan garis rambut yang rendah di belakang leher.
Sindrom Turner disebabkan oleh kromosom X yang hilang atau sebahagiannya dipadamkan. Ini boleh berlaku dalam beberapa cara, termasuk:
Monosomi X: Ketiadaan sepenuhnya kromosom X.
Mozek: Campuran sel dengan bilangan kromosom X yang berbeza.
Monosomi kromosom X dengan bahan kromosom Y: Keadaan yang jarang berlaku di mana seorang gadis mempunyai kehilangan kromosom X dan sejumlah kecil bahan kromosom Y.
Tiada penawar untuk sindrom Turner, tetapi rawatan boleh membantu menguruskan gejala. Rawatan mungkin termasuk:
Terapi hormon pertumbuhan: Untuk meningkatkan ketinggian dan meningkatkan pertumbuhan.
Pembedahan jantung: Untuk membaiki kecacatan jantung.
Terapi pertuturan dan bahasa: Untuk meningkatkan kemahiran komunikasi.
Terapi pekerjaan: Untuk meningkatkan kemahiran motor halus dan koordinasi.
Sokongan pendidikan: Untuk membantu dengan ketidakupayaan pembelajaran.
Terapi penggantian hormon: Untuk menggantikan estrogen dan hormon lain yang kekurangan atau tidak hadir.
Sokongan psikologi: Untuk membantu mengatasi cabaran emosi hidup dengan sindrom Turner.
Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa setiap gadis dengan sindrom Turner adalah unik dan mungkin mempunyai gabungan simptom dan keperluan yang berbeza. Dengan rawatan dan sokongan yang sesuai, ramai gadis dengan sindrom Turner boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat.